La Osteogénesis Imperfecta (Cultura científica)

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (HUESOS DE CRISTAL)

¿QUÉ ES?

La osteogénesis, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.

¿CAUSAS?

La osteogénesis imperfecta es causada por una alteración genética en los huesos. No se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente y esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

¿SÍNTOMAS?

MALFORMACIONES DE LOS HUESOS	BAJA ESTATURA Y CUERPO PEQUEÑO
ARTICULACIONES LAXAS	MÚSCULOS DÉBILES
ESCLERÓTICAS AZULES/MORADAS/GRISES	CARA TRIANGULAR
CAJA TORÁCICA EN FORMA DE BARRIL	COLUMNA VERTEBRAL CURVA
DIENTES QUEBRADIZOS	SORDERA
PROBLEMAS RESPIRATORIOS	FALTA DE COLÁGENO

¿TIPOS?

Actualmente hay clasificados 17 tipos de OI diferentes. Aunque para la clasificación clínica normalmente se utilizan solamente los cuatro primeros tipos, presentamos aquí una tabla con los 17 tipos de OI :

¿TRATAMIENTO?

Aunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir:

•tratamiento de fracturas,

•tratamiento de dientes quebradizos,

•medicamentos para aliviar el dolor,

•fisioterapia,

•el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,

•cirugía.

Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:

•fortalecer los huesos,

•corregir y detener las malformaciones de los huesos y prevenir malformaciones de los huesos.

¿POSIBLES COMPLICACIONES?

•Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)

•Insuficiencia cardíaca (tipo II)

•Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica

•Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico

•Deformidad permanente

¿PREVENCIÓN?

Se recomienda la asesoría genética para las parejas que estén planeando un embarazo si hay antecedentes familiares o personales de esta afección.